Zespół kociego oka. Przyczyny, objawy, leczenie.

zespół kociego oka

Zespół kociego oka to rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany zaburzeniami chromosomu 22. Nazwa „zespół kociego oka” pochodzi od charakterystycznej nieprawidłowości oka zwanej coloboma, która występuje u nieco ponad połowy dotkniętych chorobą osób. Zwykle pojawia się jako szczelina w tęczówce poniżej źrenicy, a zatem wydłużona źrenica przypomina wyglądem kocie oko. Oprócz zaburzeń ocznych osoby z zespołem kociego oka mogą mieć objawy z innych narządów, wynikające z nieprawidłowego rozwoju w okresie embrionalnym i płodowym. Podczas, gdy niektórzy ludzie mogą mieć niewielkie lub łagodne objawy, inni mogą mieć wiele poważnych wad rozwojowych.

Przyczyny syndromu kociego oka

Zespół kociego oka jest spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo tetrasomii krótkiego ramienia i niewielkiego fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. Dokładna przyczyna nie jest do końca zrozumiała. W większości przypadków nieprawidłowości chromosomalne pojawiają się „de novo” lub losowo z powodu błędu w podziale komórek rozrodczych rodzica, w takich przypadkach rodzic ma normalne chromosomy. U niewielkiego odsetka osób rodzic ,szczególnie z łagodniejszymi objawami, przekaże nieprawidłowo zmieniony chromosom swojemu potomstwu. Istnieją doniesienia także o przypadkach, w których u rodzica występuję tzw. mozaikowość, który polega na obecności zmienionego chromosomu 22 tylko w niektórych komórkach ciała rodzica podczas gdy inne są całkowicie prawidłowe.

Objawy zespołu kociego oka

Zespół charakteryzuje niezwykła różnorodność objawów. Coloboma, atrezja odbytu i wady ucha to najczęstsza triada objawów, którą ze względu na dużą zmienność zespołu ma ok. 41% zdiagnozowanych pacjentów. Dodatkowo nieprawidłowości mogące składać się na obraz zespołu kociego oka mogą obejmować wady serca, nerek, a w rzadkich przypadkach niepełnosprawność intelektualną. Niektóre osoby dotknięte chorobą mogą nie wykazywać żadnych objawów, zależy to od stopnia ekspresji nieprawidłowych genów.

Wspomniana wcześniej coloboma to częściowy ubytek tkanki ocznej, który wynika z braku zamknięcia szczeliny w dolnej części oka we wczesnym okresie rozwoju. Dotknięte tkanki oka mogą obejmować tęczówkę, czyli kolorową część oka, która kontroluje ilość światła wpadającego do oka, naczyniówkę, a także siatkówkę, nerw wzrokowy, naczyniówkę a nawet powiekę. Inne objawy oczne mogące występować w ramach zespołu to: zez, mikroftalmia, aniridia, zaćma, zmętnienie rogówki, hiperteloryzm, zmarszczki nakątne.

Objawy z innych układów obejmują:

  • zwężenie lub atrezja odbytu, przetoki odbytnicze
  • przeduszne wyrostki skórne
  • dysplazja małżowin usznych
  • zarośnięcie przewodów słuchowych zewnętrznych, powodujące upośledzenie słuchu
  • wrodzone wady serca
  • wady układy moczowego, w tym niedorozwój nerek, agenezja nerki, torbielowata dysgenezja nerek
  • wady układu rozrodczego obejmujące wrodzony bark macicy, wrodzony bark pochwy, wnętrostwo
  • niepełnosprawność intelektualna od łagodnej do umiarkowanej
  • wady układu kostnego , w tym boczne skrzywienie kręgosłupa, brak lub nieprawidłowy przyczep żeber, wrodzone zwichnięcie bioder, bark części palców
  • nieprawidłowości układu pokarmowego obejmujące przepuklinę pępkową, przepuklina pachwinowa, uchyłek Meckela, chorobę Hirschsprunga, atrezję dróg żółciowych
  • rozszczep podniebienia
  • niski wzrost

Diagnostyka zespołu kociego oka

Rozpoznanie opiera się na obecności materiału pozachromosomowego pochodzącego z chromosomu 22q11. Możliwe jest także podejrzewanie zespołu kociego oka przed urodzeniem dziecka w badaniach prenatalnych do których należą: USG płodu, w którym lekarz ginekolog może zobrazować wady serca czy kończyn lub przy użyciu badań inwazyjnych takich jak: amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Badania genetyczne pobranego materiału mogą wykazać nieprawidłowości w budowie chromosomu 22. Zespół kociego oka najczęściej jest diagnozowany po urodzeniu. Na podstawie charakterystycznych objawów, najczęściej po konsultacji lekarz genetyk wysuwa podejrzenie zespołu, co następnie potwierdza się w badaniu kariotypu, czyli analizy chromosomów.

Leczenie zespołu kociego oka

Leczenie przyczynowe w zespole kociego oko nie jest możliwe. W zależności rozwoju i pojawiających się objawów, stosuje się odpowiednie leczenie objawowe. Często wymaga skoordynowanych wysiłków zespołu lekarzy, takich jak pediatrzy, chirurdzy, kardiolodzy, okuliści, otolaryngolodzy, gastroenterolodzy czy ortopedzi.

Bardzo ważnym jest objęcie nie tylko chorego dziecka , ale jego rodziny opieką poradni genetycznej, celem ustalenie czy rodzice są nosicielami wadliwego chromosomu.

Umów wizytę
  • Telefonicznie575 768 686
  • Mailowoinfo@optisgdansk.pl
  • Osobiścieul. Prezydenta Lecha Kaczyńskiego 11/18
    (dawniej Dąbrowszczaków)
    80-373 Gdańsk