Dystrofia rogówki. Przyczyny, objawy i leczenie

Dystrofia rogówki

Dystrofia rogówki to rzadka choroba o podłożu genetycznym, która występuje zwykle w obu oczach. Wywołuje zmiany, które mogą prowadzić do zaburzenia funkcji rogówki oraz pogorszenia ostrości wzroku. Sposób dziedziczenia choroby, czas wystąpienia pierwszych objawów, ich charakter, przebieg i rokowanie zależą od typu uszkodzenia genetycznego.

Przyczyny dystrofii rogówki

Dystrofie rogówki obejmują grupę ponad 20 chorób o podłożu genetycznym. W ich przebiegu dochodzi do nieprawidłowości w budowie warstw rogówki. Zmiany występują obuocznie i w większości przypadków dziedziczone są autosomalnie dominująco. Dystrofie rogówki mają wprawdzie charakter wrodzony, ale pierwsze objawy mogą pojawić się w różnym okresie życia. Najczęstszym typem tego schorzenia jest dystrofia błony podstawnej nabłonka rogówki (Dystrofia Cogana, in. MDF) oraz dystrofia śródbłonka rogówki-Fuchsa.

Błona rogówki składa się z 6 warstw:

  • Nabłonka przedniego rogówki (łac. epithelium anterius corneae);
  • Blaszki granicznej przedniej (łac. lamina limitans anterior corneae), inaczej błona Bowmana;
  • Istoty właściwej rogówki (łac. substantia propria corneae);
  • Warstwy Dua;
  • Blaszki granicznej tylnej (łac. lamina limitans posterior corneae), inaczej błona Descemeta;
  • Nabłonka tylnego rogówki (łac. epithelium posterius corneae).

Międzynarodowa klasyfikacja dystrofii rogówki z 2015 r. dzieli dystrofie rogówki na cztery grupy, w zależności od tego, w której warstwie ma miejsce proces chorobowy: dystrofie nabłonkowe i podnabłonkowe, dystrofie nabłonkowo-zrębowe TGFBI, dystrofie zrębu i dystrofie śródbłonka.

  • Dystrofie nabłonkowe i podnabłonkowe – spowodowane są m.in. mutacjami w genach TGFBI, TACSTD2, KRT3 i KRT 12;
  • Dystrofie nabłonkowo-zrębowe TGFBI – w grupie tej znajdują się dystrofie zawierające mutacjami w genie TGFBI;
  • Dystrofie zrębu – związane m.in. z mutacjami w genach CHST6, UBIAD1, DCN, PIKFYVE i STS;
  • Dystrofie śródbłonka-związane z mutacjami genów kodujących różne czynniki transkrypcyjne tj: TCF4, OVOL2, ZEB1, GRHL2.

Objawy dystrofii rogówki

W zależności od uszkodzonego genu, zmiany dotykają różnych części rogówki (nabłonka, istoty właściwej, śródbłonka etc.) i dają nieco inne objawy kliniczne. Najczęściej charakteryzują się występowaniem złogów. Zmiany mogą pojawić się też w różnym okresie życia i mieć charakter postępujący lub w pewnym momencie ulegać stabilizacji. Jednak niektóre typy dystrofii rogówki nie dają objawów i są wykrywane dopiero w badaniu okulistycznym.

Do objawów dystrofii rogówki należą:

  • okresowy ból oka;
  • nawracające erozje (ubytki) rogówki
  • łzawienie;
  • światłowstręt;
  • rozszczepienie światła;
  • pogorszenie widzenia;
  • w rzadszych przypadkach objawem dystrofii mogą być też: zez, oczopląs,czy zaćma.

Diagnostyka dystrofii rogówki

  • Zebranie szczegółowego wywiadu rodzinnego;
  • Ocena ostrości wzroku i pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego;
  • Badanie w lampie szczelinowej – ocena rozległości i położenia zmian w różnych warstwach rogówki;
  • Badanie mikroskopem konfokalnym z uwidocznieniem dokładnej lokalizacji zmian;
  • Badanie histopatologiczne i wykorzystanie odpowiednich barwień do badań molekularno-genetycznych;
  • Badanie genetyczne.

Leczenie dystrofii rogówki

W dystrofiach rogówki można zastosować leczenie zachowawcze lub inwazyjne. Wybór metody leczenia zależy od rodzaju dystrofii rogówki, stopnia obniżenia ostrości wzroku oraz od czynników osobniczych tj. wiek, budowa anatomiczna, czy warunki na powierzchni oka niezbędne do przyjęcia się przeszczepu rogówki.

  • Leczenie zachowawcze obejmuje podawanie do worka spojówkowego kropli nawilżających oraz p/zapalnych. W obrzęku rogówki podaje się środki odwadniające (np. 5% NaCL). Można zalecić też opatrunkowe soczewki kontaktowe.

Leczenie inwazyjne najczęściej obejmuje:

  • Chirurgiczny zabieg laserowy (fototerapeutyczna keratektomia-PTK). W czasie zabiegu dochodzi do odparowania powierzchownych warstw rogówki, aby usunąć zmiany i poprawić widzenie. Cały zabieg trwa jedynie kilka minut i przeprowadza się go w znieczuleniu miejscowym;
  • Przeszczep rogówki (keratoplastyka). Zabieg obejmuje wymianę jednej (przeszczep warstwowy) lub wszystkich warstw rogówki (przeszczep drążący). Zaletą przeszczepów warstwowych jest m.in. mniejsza inwazyjność i stosunkowo niewielkie ryzyko odrzucenia.
  • Terapia genowa-obecnie jest jeszcze w fazie testów.

Podsumowanie

Dystrofie rogówki to grupa rzadkich chorób o podłożu genetycznym, które prowadzą do obuocznych zmian. Okres występowania i nasilenie objawów są różne. Objawy obejmują najczęściej ból, nawracające ubytki nabłonka rogówki, rozszczepienie światła, czy pogorszenie ostrości wzroku. W diagnostyce niezwykle ważną rolę odgrywa badanie mikroskopem konfokalnym. W leczeniu stosuje się substytuty łez, opatrunkowe soczewki kontaktowe,a w bardziej zaawansowanych przypadkach PTK (phototerapeutyczna keratektomia), czy przeszczep rogówki.

Umów wizytę
  • Telefonicznie575 768 686
  • Mailowoinfo@optisgdansk.pl
  • Osobiścieul. Prezydenta Lecha Kaczyńskiego 11/18
    (dawniej Dąbrowszczaków)
    80-373 Gdańsk